Osteopetrosis autosómica dominante benigna: Reporte de caso

Resumen

La osteopetrosis es una enfermedad infrecuente, se caracteriza por el incremento de la densidad ósea observada en las radiografías, resultado de anormalidades en la diferenciación y función de los osteoclastos que les incapacita para la resorción ósea y cartilaginosa, formándose huesos más densos, pero más frágiles. Objetivo: describir la Osteopetrosis Autosómica Dominante mostrando nuestra experiencia el método de tratamiento. Con un amplio conocimiento de esta patología, los hallazgos radiográficos característicos y los manejos tera- péuticos adecuados podremos lograr un diagnóstico precoz certero y una mejor sobrevida de los pacientes. Reporte de caso: Paciente femenina de 13 años, con historia de fracturas espontáneas a repetición en los antebrazos principalmente, la madre niega antecedentes de trauma; asimismo refiere observar retraso en el crecimiento de la paciente, por lo cual acude al hospital regional de occidente, Quetzaltenango, Guatemala, para evaluación. Se le realizan radiografías en proyección anteroposterior (AP) y lateral de cráneo, de extremidades superiores e inferiores y de columna dorsal evidenciando en las radiografías de cráneo aumento de la densidad ósea y aumento de grosor de la misma, en la columna dorsal se observó aumento de la esclerosis a nivel de las placas terminales superiores e inferiores de los cuerpos vertebrales, dando la típica apariencia de “vertebra en sándwich”, signo patognomónico de esta enfermedad. La paciente recibió tratamiento con prednisolona, vitamina D y calcio en dosis de acuerdo a las medidas antropométricas de la paciente y control médico por año para evaluar estado clínico.