OPINIÓN
Genealogía genética forense y relaciones multigeneracionales.
Forensic genetic genealogy and multigenerational
relationships.
Denisse Stephania Becerra-Loaiza1: https://orcid.org/0000-0003-1251-3383
José Alonso
Aguilar Velázquez1: https://orcid.org/0000-0002-5346-5595
1Universidad
de Guadalajara, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Departamento de
Morfología, Laboratorio de Ciencias Morfológico Forenses y Medicina Molecular,
Guadalajara, Jalisco, México.
Correspondencia
a: ja.aguilarvelazquez@gmail.com
Palabras clave
Genealogía genética forense,
Relaciones multigeneracionales, Polimorfismos de nucleótido sencillo, SNPs, Genealogía, Parentesco, Genómica forense.
Keywords
Forensic
genetic genealogy, Multigenerational relationships, Single nucleotide
polymorphisms, SNPs, Genealogy, Kinship, forensic genomics.
Citar como
Becerra Loaiza DS, Aguilar
Velázquez JA. Genealogía genética forense y relaciones multigeneracionales.
Rev. cienc. forenses Honduras. 2025;11(2): 53-61.
doi:10.5377/rcfh.v11i2.22444
Historia del
artículo
Recepción: 4 -2- 2026
Aprobación: 20 -2- 2026
Declaración de relaciones
actividades financieras y conflictos de interés
Ninguno
Agradecimientos
Los autores agradecen a la Secretaría
de Ciencia, Humanidades, Tecnología e Innovación (SECIHTI) del Gobierno de
México por la beca posdoctoral 2025 concedida a Denisse Stephania
Becerra-Loaiza (CVU 702574), lo que ha permitido realizar formación académica
avanzada, participar activamente en el desarrollo de recursos humanos y
difundir conocimientos científicos tanto en la comunidad académica como en la
sociedad en general. También agradecen el financiamiento otorgado a José Alonso
Aguilar-Velázquez a partir de la convocatoria Ciencia de Frontera 2024
(proyecto CF-2023-G-536).
Uso de aplicaciones de IA
No declarado
RESUMEN
Objetivo: Analizar los alcances,
tecnologías y limitaciones de la genealogía genética forense en la inferencia
de relaciones multigeneracionales, abordando conceptos clave como los segmentos
idénticos por descendencia y por estado.
Justificación: La genética forense
ha sustentado históricamente la identificación humana mediante el análisis de
repeticiones cortas en tándem, marcadores altamente eficaces para la inferencia
de parentescos cercanos. No obstante, su capacidad es limitada cuando se
evalúan relaciones biológicas distantes o multigeneracionales.
Conclusiones: La genealogía
genética forense no constituye un sustituto de las metodologías forenses
convencionales, sino un recurso complementario de alto valor. Su aplicación
debe realizarse de manera contextualizada, técnicamente fundamentada y bajo marcos
éticos y regulatorios sólidos que garanticen un uso responsable en la
investigación forense.
ABSTRACT
Objective: To analyze the scope, technologies, and
limitations of forensic genetic genealogy in the inference of multigenerational
relationships, addressing key concepts such as identity-by-descent and
identity-by-state segments.
Background: Forensic genetics has historically supported
human identification through the analysis of short tandem repeats, highly
effective markers for the inference of close biological relationships. However,
their analytical capacity is limited when evaluating distant or
multigenerational biological relationships.
Conclusions: Forensic genetic genealogy does
not constitute a substitute for conventional forensic methodologies but rather
a high-value complementary resource. Its application must be contextualized,
technically robust, and conducted within solid ethical and regulatory
frameworks to ensure responsible use in forensic investigations.
INTRODUCCIÓN
La genética
forense apoya la resolución de casos jurídicos mediante la aplicación de
conocimientos de genética y de técnicas de biología molecular.
Tradicionalmente, esta disciplina se ha basado en el análisis de marcadores
genéticos como los microsatélites, también conocidos como repeticiones cortas
en tándem o Short Tandem Repeats
(STRs), los cuales, debido a su alta variabilidad y
robustez analítica, desde hace más de dos décadas se han consolidado como los
marcadores de elección en las labores de identificación humana, en la
resolución de casos criminales y en las pruebas de parentesco1.
Si bien los STRs permiten resolver de manera eficiente la mayoría de
los casos de parentesco directo y cercano —particularmente aquellos que
involucran familiares de primer y segundo grado, como padres, hijos y hermanos,
su poder de discriminación disminuye de forma considerable cuando se analizan
relaciones biológicas más distantes. En estos escenarios, los resultados pueden
ser ambiguos o no concluyentes, lo que limita su utilidad en investigaciones
complejas2.
El desarrollo de nuevas tecnologías de
análisis genómico ha dado lugar a enfoques alternativos, entre ellos la
genealogía genética forense (Forensic Genetic Genealogy, FGG) o
genealogía genética investigativa (Investigative Genetic
Genealogy, IGG). Esta disciplina se basa en el
análisis de miles o incluso millones de marcadores genéticos como los SNPs (Single Nucleotide
Polymorphisms), distribuidos a lo largo de todo el
genoma. A partir de estos datos, es posible identificar segmentos de ancestro
común, denominados segmentos idénticos por descendencia (IBD) o discernir
segmentos idénticos por estado (IBS), lo que permite inferir vínculos
biológicos a lo largo de varias generaciones (figura 1).
En los últimos años, la FGG ha cobrado
especial relevancia en la resolución de casos antiguos sin resolver (cold cases), en la identificación de personas desaparecidas
y en investigaciones criminales donde reconstruir una historia familiar resulta
clave para avanzar hacia su resolución. Mediante la integración de información
genética y genealógica, los investigadores construyen árboles familiares que
funcionan como mapas biológicos del parentesco.
No obstante, pese a su enorme
potencial, la FGG no es una herramienta infalible. Su efectividad depende de
múltiples factores, como la cantidad y calidad de la información genética
disponible, el grado de parentesco entre los individuos analizados y la representatividad
de las bases de datos de referencia. Por ello, comprender tanto sus alcances
como sus
limitaciones resulta esencial para
valorar de manera crítica su contribución a la ciencia forense y a la
administración de justicia.
Alcance de las relaciones
multigeneracionales
La FGG ha ampliado significativamente
el alcance práctico de la identificación forense al permitir la generación de
pistas investigativas a partir de evidencias biológicas complejas, incluyendo
muestras de ADN degradado, mezclado o de baja cantidad y calidad. Este enfoque
resulta particularmente útil en aquellos casos en los que las búsquedas
convencionales en bases de datos forenses no producen coincidencias directas.
Su principal fortaleza radica en el
uso de información genómica basada en un gran número de SNPs
y en la aplicación de modelos de inferencia de parentesco que trascienden la
identificación directa y explorar redes familiares que abarcan varias
generaciones 3-6.
Figura 1. Esquema ilustrativo que
muestra la diferencia entre segmentos genéticos Identical
by Descent (IBD) e Identical by State (IBS) en el
contexto de la inferencia de parentesco multigeneracional (autoría propia,
creado en Biorender.com).
Desde una perspectiva
multigeneracional, la eficacia de la FGG está estrechamente relacionada con la
cantidad de marcadores genéticos analizados y con el grado de parentesco que se
desea inferir. Estimaciones teóricas basadas en modelos clásicos de razón de
verosimilitud (Likelihood Ratio, LR) sugieren valores
mínimos aproximados para distintos grados de parentesco (Cuadro 1). Asimismo,
estudios que emplean pedigrís reales y simulados han demostrado que, en
condiciones ideales, es posible inferir relaciones biológicas de hasta séptimo
u octavo grado. Sin embargo, a partir de parentescos mayores al sexto grado,
las relaciones comienzan a volverse genéticamente indetectables en una
proporción creciente de pares de individuos 4,6, (figura 2).
En la práctica forense, la mayoría
de las investigaciones se centran en individuos con parentesco de primer a
tercer grado9. Aun así, el desempeño real de la FGG está condicionado por
factores no ideales del mundo forense, como la calidad limitada de las
muestras, la complejidad de las mezclas, la cobertura y los sesgos
poblacionales de las bases de datos genéticas, la pérdida estocástica de
segmentos IBD informativos a lo largo de las generaciones y la incertidumbre
inherente a los algoritmos de inferencia de parentesco distante.
A estas limitaciones técnicas se
suman consideraciones éticas, legales y de gobernanza que influyen de manera
directa en cuándo y cómo debe aplicarse esta herramienta. En consecuencia, la
FGG no debe entenderse como una solución universal, sino como un recurso
complementario de alto valor que debe emplearse de forma contextualizada,
responsable y respaldada por investigación metodológica continua y marcos
normativos sólidos.
Tecnologías empleadas en genealogía
genética forense
Los enfoques basados en
microarreglos de alta densidad o en secuenciación del genoma completo (Whole Genome Sequencing,
WGS) constituyen la base clásica de la genealogía genética comercial. Estas
tecnologías permiten identificar segmentos IBD a lo largo del genoma y ofrecen
inferencias de parentesco confiables que pueden extenderse, en condiciones
favorables, hasta parentescos de 7° grado 3-6.
De manera similar, la WGS de baja
cobertura (alrededor de 1×) ha demostrado ser una alternativa viable para la
inferencia de parentescos lejanos. Esta estrategia presenta la ventaja de ser
compatible con plataformas de secuenciación de alto rendimiento utilizadas de
forma rutinaria en laboratorios forenses y de investigación, manteniendo un
desempeño adecuado para la detección de relaciones familiares distantes 5.
En contraste,
plataformas específicamente diseñadas para el entorno forense, como el kit ForenSeq Kintelligence (Verogen, QIAGEN, Aarhus, Dinamarca®), analizan un conjunto
de aproximadamente 10,000 SNPs. Este tipo de sistemas
muestra un desempeño óptimo para la identificación de parentescos cercanos y
moderadamente cercanos, generalmente entre 1° y 5° grado. A
partir de grados más lejanos, la fiabilidad disminuye de forma notable,
reflejando el compromiso entre la robustez analítica y la capacidad de trabajar
con muestras degradadas o de baja calidad, características del contexto forense
real 9-11.
Finalmente, se han propuesto
enfoques experimentales que combinan datos transcriptómicos
con estrategias de imputación genética. Aunque su alcance actual es limitado y
se restringe principalmente a la identificación de primos cercanos, estos
métodos ilustran el potencial de integrar nuevas fuentes de información
molecular para ampliar, en el futuro, el repertorio de herramientas disponibles
en la FGG 12.
|
Cuadro 1.
Porcentaje promedio y rango esperado de ADN compartido entre miembros de una
familia, y número aproximado de SNPs necesarios
para identificar relaciones multigeneracionales con base en el grado de
parentesco (modificado de Carratto et al., 2022)7. |
|
||||
|
Grado de parentesco |
Relación de parentesco |
Porcentaje promedio de DNA
compartido |
Rango esperado de porcentaje de
DNA compartido |
Identificación de relación
multigeneracional** |
|
|
1° |
Gemelo monocigótico (idéntico) |
100% |
100% |
ND |
|
|
1° |
Padres/Hijos |
50%* |
50% |
~85 SNPs |
|
|
1° |
Hermanos completos, gemelo dicigótico (fraterno) |
50% |
38% – 61% |
~127 SNPs |
|
|
2° |
Abuelo/Nieto, Tío o Tía/ Sobrino o Sobrina,
Hermano medio |
25% |
17% – 34% |
~491 SNPs |
|
|
3° |
Primo hermano, bisabuelo/bisnieto, tío abuelo o
tía abuela/ sobrino nieto o sobrina nieta |
12.5% |
4% – 23% |
~1,858 SNPs |
|
|
4° |
Primo hermano en primer grado removido, medio
primo hermano |
6.25% |
2% – 11.5% |
~4,000 – 10,000 SNPs |
|
|
5° |
Primo segundo |
3.13% |
2% – 6% |
≥10,000 SNPs*** |
|
|
6° |
Primo tercero |
0.78% |
0% – 2.2% |
||
|
7° |
Primo cuarto |
≤ 0.39% |
ND |
ND |
|
|
8° |
Primo quinto |
≤ 0.20% |
ND |
||
|
9° |
Primo sexto |
≤ 0.10% |
ND |
||
|
*47.5% en relaciones padre-hijo varón; **Valores teóricos mínimos de LR: SNPs para identificar relaciones multigeneracionales8;
***Idealmente 25,000 – 95,000 SNPs. ND: no se han
reportado datos concluyentes. |
|||||
Figura 2.
Formación de segmentos cromosómicos IBD (identical by descent) se van haciendo más pequeños
por la recombinación aleatoria con el paso de las generaciones. (Modificado a
partir de Greytak et al., 2019 5). La longitud de los segmentos
IBD se reporta en centimorgans (cM).
Métodos
estadísticos y exactitud de las inferencias
La exactitud de la genealogía
genética forense no depende únicamente de la cantidad y calidad del ADN
analizado, sino también de los métodos estadísticos utilizados para interpretar
la información genética. En el caso de relaciones familiares cercanas, como
padres, hijos o hermanos, los modelos basados en LR permiten evaluar de manera
precisa la probabilidad de parentesco. Cuando estos modelos se apoyan en
conjuntos de SNPs seleccionados estratégicamente,
pueden alcanzar niveles de exactitud elevados y adecuados para aplicaciones
forenses 13.
A medida que los parentescos se
vuelven más lejanos, las estrategias analíticas cambian. En estos escenarios,
los métodos que se centran en la identificación y cuantificación de segmentos
IBD —por ejemplo, mediante la longitud total de ADN compartido a lo largo del
genoma— resultan especialmente eficaces. Técnicas complementarias, como el
análisis de parentesco basado en ventanas genómicas de varios millones de pares
de bases, han demostrado ofrecer un desempeño comparable o incluso superior al
de los modelos clásicos, siempre que se disponga de datos genéticos
suficientemente densos, con decenas de miles de SNPs
analizados 4,9,14.
Los estudios basados en
simulaciones también han permitido evaluar el impacto de errores en los datos
genéticos. Estos trabajos indican que errores pequeños en el genotipado suelen
tener un efecto limitado sobre los resultados finales. Sin embargo, cuando la
tasa de error aumenta, los métodos que dependen de la detección de segmentos
IBD tienden a verse más afectados que aquellos que evalúan el parentesco de
forma global. Estos hallazgos resaltan la importancia de contar con datos
genéticos de alta calidad para garantizar inferencias confiables, especialmente
en el análisis de relaciones familiares distantes 14,15.
Genealogía práctica y
reconstrucción de árboles familiares
Una vez estimada la distancia
genética entre individuos, la FGG integra estos resultados con información
procedente de registros civiles, archivos históricos y fuentes genealógicas.
Esta combinación permite identificar al ancestro común más reciente y, a partir
de él, reconstruir las distintas ramas familiares hasta llegar a personas
concretas que pueden convertirse en candidatos de interés dentro de una
investigación forense16-18.
Este proceso, que vincula la
información genética con la historia familiar documentada, suele ser complejo y
demandante en términos de tiempo y recursos. Para optimizarlo, se han
desarrollado modelos dinámicos de toma de decisiones que ayudan a priorizar qué
coincidencias genéticas y qué líneas ancestrales conviene investigar en cada
etapa del análisis16. Gracias a estos enfoques, el tiempo necesario para
avanzar en la reconstrucción genealógica puede reducirse de manera
considerable.
Diversos estudios recientes
coinciden en que, en muchos casos, el principal desafío de la FGG no reside en
el análisis genético, sino en la fase Genealógica posterior. La interpretación
de árboles familiares extensos y la verificación documental suelen convertirse
en el verdadero cuello de botella de estas investigaciones 3,17,19.
Este hecho pone de manifiesto que
el éxito de la FGG depende tanto de la genética como de la capacidad de
integrar información histórica y familiar de forma estratégica.
Limitaciones y consideraciones
éticas
La capacidad de la FGG disminuye de
forma progresiva con cada generación adicional que separa a los individuos analizados.
En muchos casos, los parientes muy lejanos ya no comparten segmentos IBD
detectables que permitan inferir de forma fiable un ancestro común 4,6. Esta
limitación se acentúa cuando se trabaja con muestras degradadas o con bases de
datos genéticas de tamaño reducido o con baja representatividad poblacional
5,11.
A estas restricciones técnicas se
suman importantes retos éticos y de privacidad. La FGG permite inferir
relaciones familiares a lo largo de varias generaciones, lo que implica la
posible identificación indirecta de personas que nunca han proporcionado su ADN
de manera voluntaria. Por ello, su aplicación exige marcos regulatorios claros
que equilibren el valor forense de la técnica con la protección de los derechos
individuales y la transparencia en su uso 19-21.
Conclusiones
La FGG constituye una herramienta
poderosa y altamente eficaz para la inferencia de parentescos cercanos,
particularmente hasta el 3° o 4° grado, y puede extender su alcance hasta
relaciones de 5° a 7° grado, cuando se dispone de datos genómicos densos y de
alta calidad. Sin embargo, la probabilidad de no detectar o de clasificar
erróneamente a parientes lejanos aumenta de forma considerable a partir del 6°
grado de parentesco, especialmente cuando se emplean conjuntos limitados de SNPs o cuando la calidad de los datos es subóptima.
En este contexto, la FGG no debe
concebirse como un sustituto de las metodologías forenses tradicionales, sino
como un complemento estratégico que amplía las posibilidades investigativas en
casos complejos. Su aplicación exitosa depende no solo del análisis genético,
sino también de la correcta integración de información genealógica, histórica y
documental, así como del respeto a principios éticos y legales que garanticen
un uso responsable de esta tecnología en beneficio de la justicia.
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