Revista de Ciencias Forenses de Honduras

Muerte súbita y secuenciación de siguiente generación. Revisión bibliográfica

Lucio Alfonso Chirillano , Pablo Elías De la Sota , Cristian Ariel De Candia — Wed, 13 Dec 2023 00:00:00 +0000

Introducción: la muerte súbita se trata de un evento fatal e imprevisible. Realizada la autopsia y estudios complementarios, en ausencia de otros hallazgos que expliquen la causa de muerte, se clasifica como muerte súbita inexplicada. Siendo recomendable en estos casos realizar análisis genéticos, especialmente con metodologías de secuenciación de siguiente generación, las que permiten explicar un porcentaje importante de estos casos. Objetivo: analizar las publicaciones más relevantes sobre secuenciación de siguiente generación, aplicada a la autopsia molecular, para determinar aquellas muertes súbitas inexplicables relacionadas a cardiomiopatías y canalopatías. Metodología: se realizó la búsqueda en PubMed del Instituto Nacional de Salud usando palabras clave en inglés y español: NGS, muerte súbita, autopsia molecular y sus combinaciones. Además, se realizaron búsquedas en OMIN y ClinVar relacionada a las diferentes afecciones cardiacas relacionadas a muerte súbita. Los criterios de inclusión: artículos completos en español e inglés de libre acceso, con antigüedad máxima de diez años, realizados en cualquier área geográfica y que trataran sobre la temática. Resultados: para secuenciación de siguiente generación, muerte súbita se encontraron más de 22000 y 65000 publicaciones, respectivamente. En cambio, al combinar las palabras clave se recuperaron 74 trabajos, según los criterios de inclusión y objetivo del trabajo se revisaron 67 artículos. La aplicación de las plataformas de secuenciación en la investigación de casos de muerte súbita tomo auge en el 2014 y en poco tiempo, demostraron su versatilidad para el análisis de una gran cantidad de genes simultáneamente, de forma rápida y a bajo costo. Conclusiones: las patologías asociadas a muerte súbita son múltiples, complejas y pueden generar fenotipos variables que dificultan el análisis genético de las mismas. Las plataformas de secuenciación de siguiente generación son sumamente útiles en los casos de muerte súbita inexplicada, además permiten la identificación de variantes genéticas en familiares para la implementación de medidas preventivas.

Investigación medicolegal de la muerte súbita en Honduras. Análisis crítico de las autopsias realizadas en el período 2015-2019.

Sofia McCarthy Chávez, Joaquin Lucena, Mireya Matamoros — Wed, 13 Dec 2023 00:00:00 +0000

Justificación: La muerte súbita constituye un problema de salud pública a nivel global. Su presentación súbita e inesperada tiene implicaciones médico-legales por lo que su abordaje diagnóstico en el ámbito forense es de gran importancia.
Objetivo: Analizar la muerte súbita y su abordaje diagnóstico en la Dirección de Medicina Forense de Honduras.
Metodología: Estudio descriptivo, retrospectivo de autopsias por muerte súbita en población de 10 a 55 años, realizadas en la sede de Tegucigalpa durante un período de cinco años (2015-2019). Los cálculos estadísticos fueron realizados con el programa SPSS.
Resultados: Se analizaron 165 casos de muerte súbita, 56% fueron de origen no cardiovascular y 44% de origen cardiovascular, 67% varones, con una media de edad de 39 años, DS+/-9,75. Las causas más frecuentes de muerte súbita no cardiovascular fueron digestivas (36%), respiratorias (34%), eventos cerebrovasculares hemorrágicos (14%) y muerte súbita en epilepsia (9%). Entre las muertes súbitas cardiovasculares las causas más frecuentes fueron la enfermedad coronaria aterosclerótica (67%), miocarditis (12%) y la muerte arrítmica con corazón estructuralmente normal (10%). Desde el punto de vista toxicológico destaca en ambas la asociación con el consumo de etanol (19%).
Conclusiones: La muerte súbita de origen no cardiovascular fue la más frecuente, resultado condicionado por las limitantes del estudio. El abordaje actual de los casos de muerte súbita presenta importantes limitaciones por lo que se recomienda fortalecerlo implementando mejoras en la investigación medicolegal de la escena de la muerte, de los antecedentes familiares y el uso adecuado de los estudios complementarios toxicológicos e histopatológicos.

Resultados del ejercicio de control de calidad externo 2023 de la Sociedad Latinoamericana de Genética Forense

Gustavo Penacino, Antonella Penacino, Ixchel De la Luz Martínez — Wed, 13 Dec 2023 00:00:00 +0000

Introducción: La Sociedad Latinoamericana de Genética Forense, desde el año 2003 organiza ejercicios colaborativos de comparación interlaboratorios a fin de apoyar el fortalecimiento de los laboratorios de Genética Forense de Latinoamérica, siendo el ejercicio de calidad de SLAGF el único que incluye muestras óseas. Objetivo: Presentar los resultados del análisis del ejercicio de calidad de SLAGF correspondientes al año 2023. Metodología: Se diseñó un ejercicio práctico con cinco muestras: dos hisopados bucales (M1 y M2), una muestra de sangre en FTA (M3), una muestra mezcla 1:1 de sangre-sangre en FTA (M4) y un resto óseo (M5), Se envió a los laboratorios un ejercicio teórico con cinco casos; dos de los cuales eran opcionales. Al igual que cinco ejercicios teóricos para los peritos independientes participantes. Por primera vez se incluyó un ejercicio de IVD opcional, los ejercicios están disponibles en: http://slagf.org/resultados-control-slagf-2023/x . Resultados: Participaron 30 laboratorios y 12 peritos independientes. En el ejercicio práctico, la muestra cadavérica de restos óseos presentó los mayores desafíos, en la parte teórica fue el ejercicio de IVD. Conclusión: Los desafíos que enfrentan los laboratorios de Genética Forense Latinoamericanos, reflejados en el ejercicio de calidad de SLAGF 2023, son similares a los encontrados por otros grupos que realizan ejercicios de control de calidad en Genética Forense.

El papel de la medicina forense en la investigación de la muerte súbita

Joaquin Lucena — Wed, 13 Dec 2023 00:00:00 +0000

El papel de la medicina forense en la investigación de la muerte súbita es crucial, ya que desde el punto de vista jurídico, como en su forma de presentación, así como el desconocimiento de la existencia de una patología natural o, en su caso, la falta de testigos, hacen que se trate de una muerte “sospechosa”. De ahí que sea el patólogo forense el responsable de determinar su causa precisa. La autopsia puede representar en estos casos la primera y última oportunidad para hacer el diagnóstico correcto de la causa de la muerte, lo cual es de suma relevancia, especialmente para los familiares. A pesar de la relevancia de su estudio, aun se necesita realizar mas investigación, para su mejor comprensión; especialmente la relacionado a la Muerte Súbita no cardiovascular.

Hallazgos de autopsias en la muerte súbita en epilepsia. Revisión Bibliográfica y reporte de casos

Carlos Abraham Mejía Dueñas , Sofia McCarthy Chávez, Mireya Matamoros — Wed, 13 Dec 2023 00:00:00 +0000

Introducción: La SUDEP, es la complicación más temida de la epilepsia y se reconoce como una de las principales causas de muerte prematura en adultos jóvenes con epilepsia; sin embargo, aún es poco reconocida, informada y escasamente investigada por los profesionales de la salud, lo que ha condicionado al escaso progreso en su detección y prevención.
Metodología: Se realizó una revisión narrativa mediante la búsqueda de artículos, en Pub med, Google académico y Lilacs; utilizando las palabras clave en inglés y español: SUDEP, epilepsia, autopsia, autopsia molecular y sus combinaciones. Además, se analizaron cinco expedientes de la base de datos de la Dirección de Medicina Forense de Tegucigalpa, consignados como SUDEP.
Resultados: De los cinco casos analizados, cuatro (80%) eran mujeres y uno hombre, cuatro (80%) no fueron presenciados y ocurrieron durante el sueño. El 80 % (4) de los casos eran menores de 40 años, los hallazgos de autopsia tanto macroscópicos, como microscópicos son similares a los reportado por otros autores. En el análisis de 27 artículos se encontró que el diagnostico de la SUDEP, aun representa un desafío.
Conclusión: Pese a que hay avances significativos en la comprensión de los mecanismos y factores de riesgo que contribuyen a la SUDEP, aún es necesario realizar más investigación.

Varices esofágicas en autopsia médicolegal

Darwin Pineda Montalván, Ramón Sosa — Wed, 13 Dec 2023 00:00:00 +0000

La hemorragia aguda por rotura de várices esofágicas es una de las complicaciones más graves de la cirrosis. Las varices esofágicas son venas anormalmente dilatadas que se encuentran en la parte final del esófago, por las que circula parte de la sangre que en condiciones normales debería pasar a través del hígado. Su dilatación es consecuencia de la dificultad que el hígado enfermo ofrece al paso de la sangre.

Muerte súbita y ciencias forenses

Mireya Matamoros — Wed, 13 Dec 2023 00:00:00 +0000

Ya que no fue la inmortalidad un don concedido a los hombres, claramente la muerte es un hecho ineludible. Sin embargo, a pesar de su carácter ineludible; la muerte súbita de un ser amado representa una pérdida irreparable, especialmente porque deja en los sobrevivientes profundos sentimientos de dolor, incertidumbre, temor y desesperanza frente a las interrogantes que se plantean, ante tal evento.