Síndrome de Bardet Biedl: Reporte de Caso

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.5377/hp.v2i34.13572

Palabras clave:

Nistagmos, obesidad, polidactilia, reporte de caso

Resumen

Antecedente: el Síndrome de Bardet Biedl (SBB) es una ciliopatía con afectación multisistémica, de herencia autosómica recesiva, siendo una patología poco conocida por su presentación clínica variable con 325 casos descritos a nivel mundial; en Honduras se ha reportado un caso únicamente en 2010. Este síndrome es caracterizado por obesidad central, déficit de aprendizaje, distrofia de retina, hipogonadismo, anomalías renales, genitales y en extremidades.

Descripción de caso clínico: escolar femenina, de 11 años de edad, con antecedente de disminución de agudeza visual y déficit cognitivo severo, acudió al servicio de emergencia por presentar signos asociados a infección del tracto urinario. Al examen físico obesidad central, fenotipo peculiar con hipertelorismo, epicanto, puente nasal plano, alteración del lóbulo de oreja izquierda, polidactilia en los cuatro miembros y genu valgo por lo que se sospechó de SSB.

Conclusión: Los reportes de caso del síndrome de Bardet Biedl son escasos, siendo este el segundo descrito en el país, sus características clínicas permitieron orientar su diagnóstico y así brindarle un manejo integral.

Resumen
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Biografía del autor/a

María Manuela Ávila Andino, Hospital Dr. Roberto Suazo Córdova

Médico General, Hospital Dr. Roberto Suazo Córdova, Sala de Emergencia La Paz, Honduras.

Linda Stephany Vásquez Pacheco, Hospital Dr. Roberto Suazo Córdova

Médico General, Hospital Dr. Roberto Suazo Córdova, Sala de Emergencia La Paz, Honduras.

Daniel Mairena Escobar, Hospital Dr. Roberto Suazo Córdova

Médico Especialista en Pediatría, Hospital Dr. Roberto Suazo Córdova, La Paz, Honduras

José Antonio Samra Vasquez, Hospital Escuela Universitario

Médico Especialista en Pediatría, Hospital Escuela Universitario, Tegucigalpa, Honduras.

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Publicado

2021-12-28

Cómo citar

Ávila Andino, M. M., Vásquez Pacheco, L. S. ., Mairena Escobar, D., & Samra Vasquez, J. A. (2021). Síndrome de Bardet Biedl: Reporte de Caso. Honduras Pediátrica, 34(2), 14–17. https://doi.org/10.5377/hp.v2i34.13572

Número

Sección

Reporte de Casos