Síndrome de trisomía 18: informe de un caso clínico

Autores/as

  • David Alexander Montoya Reales Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional Autónoma de Honduras; Tegucigalpa, Honduras.
  • Carol Gabriela Lanza Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional Autónoma de Honduras; Tegucigalpa, Honduras.
  • Javier David Almendares Centro de Salud Villadela; Comayagüela, Honduras.

DOI:

https://doi.org/10.5377/rmh.v88i1.11594

Palabras clave:

Aberraciones cromosómicas, Síndrome de Edwards, Síndrome de la Trisomía 18, Trisomía

Resumen

Antecedentes: El Síndrome de Edwards o trisomía 18, es una anomalía cromosómica o aneuploidía caracterizada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. Se asocia con una alta tasa de mortalidad, siendo muy escasas las probabilidades de supervivencia más allá de las semanas o del año de edad. Sin embargo, existen casos que llegan a sobrevivir más tiempo, pero con retraso mental severo, problemas de salud y de desarrollo, y por ende una calidad de vida muy baja. En este artículo se informa un caso de trisomía 18 de larga sobrevida con el propósito de aportar información sobre la etiología, el fenotipo, la sobrevida y el consejo genético. Descripción de Caso: Paciente de sexo femenino nacida en 2010 con un cariotipo realizado en 20 células que mostraron 47,XX+18 en todas las metafases. Con talla y peso bajos para su edad, facies dismórficas, retardo severo del desarrollo psicomotor y cognitivo, imposibilidad para alimentarse, ausencia de lenguaje verbal y sordera neurosensorial. Conclusión: El conocimiento de las manifestaciones clínicas y el pronóstico del paciente con trisomía 18 es de gran importancia para el cuidado neonatal y la toma de decisiones para realizar procedimientos invasivos, como cirugía de corazón o resucitación cardiopulmonar. El diagnóstico temprano es importante para la toma de decisiones médicas.

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Resumen
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Biografía del autor/a

David Alexander Montoya Reales, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional Autónoma de Honduras; Tegucigalpa, Honduras.

Médico General.

Carol Gabriela Lanza, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional Autónoma de Honduras; Tegucigalpa, Honduras.

Médico General.

Javier David Almendares, Centro de Salud Villadela; Comayagüela, Honduras.

Médico Pediatra.

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Publicado

2021-06-08

Cómo citar

Montoya Reales, D. A., Lanza, C. G., & Almendares, J. D. (2021). Síndrome de trisomía 18: informe de un caso clínico. Revista Médica Hondureña, 88(1), 43–46. https://doi.org/10.5377/rmh.v88i1.11594

Número

Sección

CASOS CLÍNICOS