(untitled) (Revista Médica Hondureña, 2017)
Antecedentes: La Enfermedad de la Orina con olor a Jarabe de Arce es un error innato del metabolismo causada por deficiencia de actividad de la deshidrogenasa de los cetoácidos, que lleva acumular aminoácidos de cadena ramificada que produce una encefalopatía neonatal y al no ser tratada tempranamente, deja secuelas neurológicas permanentes hasta la muerte. Caso Clínico: Recién nacida producto de parto eutocico, a término, respiración espontanea, llanto vigoroso y buen tono muscular, alimentación exclusiva con lactancia materna. Antecedentes maternos de 2 hijos muertos en período neonatal. Paciente se presenta a los 7 días con pobre succión, vómitos, hipoactividad y fiebre. Examen físico: hipoactivo, reflejo de moro incompleto, llanto débil y constante. Posteriormente movimientos en extremidades superiores que simulan “boxeo” e hipertonicos, y pedaleo en extremidades inferiores, fontanela tensa y abombada, respiración irregular y bradipnea, se realiza intubación endotraqueal, ventilación mecánica y manejo en UCIN, EEG actividad eléctrica convulsiva, TAC cerebral normal. Se investiga enfermedad metabólica y se solicita tamizaje neonatal . Se inicia tiamina/levocarnitina ante sospecha de un error innato del metabolismo. A los 23 días de vida los resultados revelan niveles elevados de los aminoácidos específicos de la MSUD. Discusión: MSUD es una entidad rara en el mundo, que cursa con secuelas neurológicas permanentes y muerte de no ser tratada. Honduras no realiza métodos de Tamizaje Neonatal, es importante que el médico sospeche de manera temprana estas enfermedades, realizar un diagnóstico oportuno, se conduzca un tratamiento multidisciplinario y exista una mayor accesibilidad a las fórmulas especializadas.