Displasia ectodérmica hipohidrótica: Reporte de casos

Resumen

La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) es una genodermatosis que se caracteriza por presentar alteraciones en las estructuras derivadas del ectodermo, frecuentemente se da la triada: hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. El síndrome puede manifestarse como herencia autosómica dominante o recesiva y también como herencia ligada al sexo, la forma más frecuente es la de herencia recesiva relacionada al cromosoma X con sujetos de sexo masculino afectados y de sexo femenino portadores. Puede ocurrir a través de mutaciones autosómicas, de las cuales las del gen EDA1 son responsables del 58% de los casos. La DEH presenta tasa de mortalidad infantil entre 2% y 20%, dependiendo de la precocidad del diagnóstico y de los protocolos de tratamiento. Este artículo presenta un paciente de 23 meses de edad quien había sido hospitalizado por otrapatología y se refirió al Instituto Hondureño de Seguridad Social (IHSS), por observar cabello hipopigmentado, escaso, fino, ausencia de pestañas y cejas, dientes cónicos e hipohidrosis: por lo que se diagnostica displasia ectodérmica hipohidrótica, quedando pendiente la realización de biopsia de piel y exámenes genéticos debido a que no se cuenta con el equipo médico necesario. Por tal motivo, no se conoció el patrón de segregación.
Palabras clave
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Autosómica Recesiva, Anodoncia, Hipotricosis