Orientación diagnóstica frente al paciente pediátrico con distonías

Resumen

En el año 2013 se publicó una revisión de la definición y clasificación de distonías realizada por un comité de expertos internacional. En el presente trabajo, se procurará aplicar esta nueva clasificación a los pacientes pediátricos con distonías para orientar el razonamiento diagnóstico. La nueva clasificación propone una revisión del esquema previo e identifica dos ejes diferentes: manifestaciones clínicas (edad de inicio, distribución corporal, patrón temporal, presentación aislada o asociada a otras manifestaciones neurológicas o sistémicas) y etiología (tipo de patología del sistema nervioso, causas hereditarias o adquiridas demostrables o distonías idiopáticas). Las manifestaciones clínicas y los estudios de neuroimagen orientarán la realización de los estudios posteriores, ya sean estudios genéticos y/o metabólicos, incluyendo el estudio de los neurotransmisores en el líquido cefalorraquídeo, en el orden que se identifique como prioritario por frecuencia y por la probabilidad de diagnosticar una enfermedad con tratamiento específico.