Síndrome de Wiskott-Aldrich. Dificultades diagnósticas y terapéuticas de un paciente con inmunodeficiencia primaria

Resumen

Introducción. Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades de origen genético que implican alteraciones asociadas a la respuesta inmunológica. El infra diagnóstico de estas conlleva al retraso de tratamiento, evitables en gran parte; Entre estas existe el síndrome de Wiskott-Aldrich; es un trastorno raro, ligado al cromosoma X, recesivo, que se caracteriza por trombocitopenia, eczema e inmunodeficiencia donde su tratamiento curativo es el trasplante de medula ósea. CASO CLÍNICO: Paciente de 10 años, con antecedentes de múltiples hospitalizaciones por procesos infecciosos importantes: neumonías recurrentes, meningitis, diarreas, erupción cutánea generalizada y trombocitopenia de hasta 9,000 mm³. Después de múltiples estudios realizados, se confirma el diagnóstico de síndrome de Wiskott -Aldrich por inmunogenetica (mutación del gen WAS) y mediante colaboración médica internacional, se realiza trasplante de médula ósea con posterior resolución de su enfermedad. DISCUSION: Las inmunodeficiencias primarias son patologías más comunes de lo que se creía (prevalencia de hasta 1/1200), la evidencia de aparición y su importancia clínica deben ser tomadas en consideración. En este caso de Síndrome de Wiskot-Aldrich en donde el diagnóstico definitivo es inmunogenetico, (actualmente el país no cuenta), además de tratamiento inmuno-oncológico adecuado, el paciente pudo sobrevivir y mejorar su calidad de vida gracias a soporte investigativo y terapéutico multinacional. Existen colaboraciones multicentricas como el consorcio de tratamiento inmunodeficiencias primarias, que tienen como objetivo colaborar activamente en el diagnóstico y tratamiento estos casos, salvaguardando la vida de estos pacientes y ayudando a comprender estas enfermedades raras.