Distonías: formas de presentación en pediatría

Resumen

Las distonías, definidas como contracciones musculares simultáneas de agonistas y antagonistas, se expresan en el niño como movimiento anormal o cambios posturales (hipertonía distónica). Existen formas pediátricas transitorias (benignas y secundarias a drogas) y permanentes (secuelares, primarias o heredodegenerativas). Se describe los cuadros más frecuentes de distonías en el niño, destacando la distonía benigna del lactante de buena evolución, la distonía por noxas perinatales (hiperbilirrubinemia, asfixia) o drogas; las distonías hereditarias primarias y heredodegenerativas más prevalentes cuyo diagnóstico permite manejo y consejo genético adecuados. Entre las formas primarias destacan la distonía de inicio precoz DYT-1 y la sensible a dopa y entre las heredodegenerativas se destaca la aciduria glutárica I y el síndrome de Leigh. El cabal conocimiento de las formas de presentación de las distonías en el niño permite por una parte dirigir los estudios en forma correcta en los casos severos para establecer pronóstico y manejo y evitar estudios innecesarios y costosos en los cuadros leves y benignos.