Abordaje y tratamiento rehabilitador oportuno en la Distrofia Muscular. Reporte de caso

Resumo

Introducción: En niños con distrofia muscular (DM) es frecuente la demora del desarrollo psicomotor. Esta entidad forma parte del diagnóstico diferencial de neonatos y lactantes con hipotonía muscular, una anamnesis completa y un examen neurológico detallado permiten levantar la sospecha diagnóstica. Su abordaje y tratamiento rehabilitador oportuno forman parte de estrategias multidisciplinarias encaminadas a velar la salud integral del niño con DM. Descripción del caso: Paciente varón, 8 años, remitido a Teletón a los 7 meses por retraso en los hitos del desarrollo. La evaluación inicial reveló control cefálico deficiente e hipotonía de 4 extremidades. Inició un programa de rehabilitación pediátrica individualizado, logrando control cefálico a los 13 meses y marcha a los 30 meses. A los 6 años, fue capaz de correr e inició la escolarización. El seguimiento mostró hiperlordosis lumbar, marcha en puntillas, signo de Gowers positivo, hipotonía generalizada y fuerza muscular de la cintura escapular y pélvica disminuida. Se ordenaron pruebas neuroelectrofisiológicas y serológicas (Creatinfosfokinasa total y transaminasas), con resultados consistentes con DM. En enero de 2023, el paciente de 7 años se convirtió en usuario de silla de ruedas, requiriendo mayor asistencia en las actividades cotidianas, continuando en la escuela y en tratamiento rehabilitador. Conclusión: Las distrofias musculares constituyen patologías degenerativas cuya sospecha clínica y diagnóstica pueden ser difíciles. A pesar de la progresión natural de la enfermedad, el abordaje rehabilitador se centra en la neuroestimulación, aumentando la independencia, facilitando los cuidados domiciliarios, reduciendo las complicaciones y proporcionando una mejor calidad de vida.