Alteraciones genéticas asociadas a enfermedad de Parkinson y Alzheimer: evolución y respuesta al tratamiento
DOI:
https://doi.org/10.5377/alerta.v7i1.16684Palabras clave:
Enfermedad de Alzheimer, Enfermedad de Parkinson, Tratamiento Farmacológico, MutaciónResumen
La enfermedad de Parkinson y Alzheimer son las enfermedades neurodegenerativas más frecuentes a nivel mundial. Tienen etiología multifactorial, entre ellas, la genética; y son motivo de interés en la investigación científica actual. Se realizó una revisión narrativa con el objetivo de determinar las alteraciones genéticas asociadas a estas patologías, además su influencia en la evolución y respuesta al tratamiento de ellas. Se consultaron artículos originales, revisiones bibliográficas, sistemáticas, metaanálisis en inglés y español, con fecha de publicación entre el 1 enero de 2018 y el 20 de mayo de 2023, en bases como PubMed y Medline. Se utilizaron los términos MeSH «Alzheimer Disease», «Parkinson Disease», «Drug Therapy» y «Mutations». El riesgo hereditario para la enfermedad de Parkinson suele ser poligenético, sin embargo, existen genes relacionados con mutaciones monogénicas. Se identifican alteraciones en genes de α-sinucleína, glucocerebrosidasa y quinasa 2 rica en leucina que se relacionan con mayor riesgo de desarrollar Parkinson, además de variaciones en el cuadro clínico y edad de inicio de síntomas. En cuanto a la enfermedad de Alzheimer, las alteraciones en los genes de la proteína precursora amiloide, presenilina 1 y 2 se relacionan con la forma familiar de la enfermedad; por otra parte, las de apolipoproteína E4 se han identificado en la forma esporádica, por lo que se consideran como el factor de riesgo genético más importante para su desarrollo.
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Derechos de autor 2024 Rodrigo Antonio Quezada Rivera, Francisco Esteban Bonilla Rodríguez, Marcela Alejandra Benavides Romero, Susana Lissette Peña Martínez
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