A propósito de un diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 - enfermedad de Von Recklinghausen

Resumen

Existen dos tipos de neurofibromatosis, de acuerdo a su origen genético, la tipo 1 (NF1), anteriormente denominada neurofibromatosis de von Recklinghausen, que es el tipo más frecuente y constituye hasta el 90 % de los pacientes con esta afección¹.
La NF1 es un desorden neurocutáneo hereditario, autosómico dominante, con alta variabilidad clínica y que tiene un curso progresivo. Se caracteriza por manchas de color llamadas “café con leche”, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares o inguinales y múltiples tumoraciones de tejido nervioso o neurofibromas que pueden estar ubicados en cualquier parte del cuerpo, ya sea en el tejido subcutáneo o en los nervios del cerebro (pares craneales) y de la médula espinal (nervios o pares raquídeos)².
 Si alguno de los padres padece NF1, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, también puede aparecer en familias sin antecedentes. En estos casos, se debe a la mutación de un gen para una proteína llamada neurofibromina, en el espermatozoide o en el óvulo³.