Síndrome de Rett. Reporte de dos casos

Resumo

El Síndrome de Rett es un trastorno severo del neurodesarrollo, caracterizado por un desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta los primeros 6 meses de vida seguido por el estancamiento y regresión del crecimiento, sistema motor, lenguaje y habilidades sociales posteriores, no asociado a una injuria cerebral por trauma, desordenes metabólicos o infecciones severas. A menudo se observa un comportamiento autista en etapas tempranas: otros síntomas que acompañan este trastorno incluyen convulsiones, alteraciones respiratorias como la hiperventilación, apnea y aerofagia, ataxia y estereotipas con las manos. Representa la segunda causa de discapacidad intelectual en las mujeres. Es causado por una mutación ligada a X que codifica a la proteína ligadora de metil CpG-2 (MECP2). A continuación se presentan dos casos de pacientes con síndrome de Rett una de ellas con estudio molecular positivo.

Acta Pediátrica Hondureña, Vol. 6, No. 1 Abril 2015 a Septiembre 2015: 438-443