Simulación de un caso de identificación de restos humanos utilizando laminillas empleadas para diagnóstico oncológico

SEGUNDO LUGAR: TRABAJO LIBRE SOMETIDO EN LAS XV JORNADAS LATINOAMERICANAS DE GENETICA FORENSE DE LA SLAGF, BOLIVIA 2025

Resumen

Introducción: La identificación de personas desaparecidas es difícil especialmente cuando los restos no son visualmente reconocibles, por lo que se puede recurrir a la genética forense. Para ello se requiere una muestra de ADN de referencia de la persona desaparecida (1). Dicha muestra se puede obtener de artículos personales, los cuales pueden tener fluidos corporales o folículos pilosos. Sin embargo, estos artículos pueden contener el ADN de otra persona o no siempre se tiene acceso a ellos. Los tejidos fijados con formalina e incluidos en parafina podrían ser una opción para obtener el perfil genético de referencia de la persona desaparecida, debido a que pueden ser almacenados durante muchos años (2). Este tipo de muestras son utilizadas en el diagnóstico de enfermedades como el cáncer. Existen reportes que indican que en el tejido canceroso pueden ocurrir inestabilidad de los microsatélites, mutaciones o anomalías cromosómicas, lo que podría modificar el perfil genético (3,4). Para analizar si es posible la utilización de este tipo de muestras en la obtención de perfiles genéticos para fines forenses, realizamos la simulación de un caso de identificación de personas desaparecidas utilizando laminillas empleadas para diagnóstico oncológico.

Metodología: Obtuvimos los perfiles genéticos de una muestra de tejido sano (sin cáncer), una muestra con mezcla de tejido sano y tejido con cáncer, y una muestra con solo tejido canceroso, todas provenientes de una paciente con carcinoma de células claras de ovario diagnosticada en el año 2016. Dichos perfiles se utilizaron como referencia de la persona desaparecida. Éstas muestras fueron comparadas con el perfil genético de una muestra de saliva de la paciente, obtenido en el año 2024.

Resultados: Al realizar el análisis de los marcadores STR, observamos que en la muestra de tejido sano no se detectaron los marcadores TPOX, SE33 y D2S1338, y el marcador CSF1P0 se identificó como homocigoto, lo cual difiere de las otras muestras. En la mezcla de tejido sano y canceroso no se detectó el marcador TPOX, y el marcador SE33 se identificó como homocigoto, lo que no coincide con lo observado en el perfil del resto de las muestras. De forma interesante, los perfiles genéticos de las muestras con cáncer y de saliva se obtuvieron de forma completa y todos los marcadores coincidieron entre ellas, dando como resultado una identificación positiva (Tabla 1).

Discusión y conclusiones: En este trabajo detectamos algunas alteraciones en el perfil de la muestra de cáncer analizada, como son una menor intensidad en los picos obtenidos en comparación con la muestra de saliva. Sin embargo, las características de dicho perfil fueron lo suficientemente adecuadas para permitir la obtención de una identificación positiva. Nuestros hallazgos indican que las muestras utilizadas en el diagnóstico histopatológico que permanecen archivadas por varios años, pudieran ser utilizadas como muestras de referencia para la identificación forense de personas desaparecidas, incluso si contienen tejido canceroso. Es necesario la realización de más estudios para conocer los mecanismos moleculares subyacentes a los hallazgos descritos aquí.